Bazex-Dupre-Christol-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
L98.8 Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Haut und der Unterhaut
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Bazex-Dupre-Christol-Syndrom (eigentlich Bazex-Dupré-Christol Syndrom) ist eine sehr seltene angeborene Genodermatose (Hautkrankheit) mit den Kennzeichen einer follikulären Atrophie der Haut (Atrophodermie), spärlicher Behaarung, verminderter Schweißsekretion und Neigung zu Basalzellkarzinomen.

Synonyme sind: englisch Bazex syndrome; BZX; Bazex-Dupre-Christol syndrome; BDCS; Follicular atrophoderma and basal cell carcinomas

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch den französischen Dermatologen André Bazex (1911–1944)[2], den französischen Dermatologen André Dupré und B. Christol.[3]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Bazex-Syndrom, einer Paraneoplastischen Akrokeratose.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen wahrscheinlich im UBE2A-Gen am Genort Xq24-q27 zugrunde, welches bei der Reparatur UV-geschädigter Desoxyribonukleinsäure benötigt wird.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Manifestation kurz nach Geburt oder im Säuglingsalter
  • Hypotrichose (Kopf und Augenbrauen)
  • Hypohidrose
  • Prädisposition zu Basalzellkarzinomen, meist im Gesicht
  • follikuläres Atrophoderm an Hand- und Fußrücken, Ellenbogen, Knien und Gesicht

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1]

Therapie

Die Behandlung umfasst Lichtschutz und regelmäßige Suche nach Basalzellkarzinomen.[1]

Literatur

Einzelnachweise

  1. a b c d e Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. Who named it
  3. A. Bazex, A. Dupre, B. Christol: Genodermatose complexe de type indetermine associant une hypotrichose, un etat atrophodermique generalise et des degenerescences cutanees multiples (epitheliomas-basocellulaires). In: Bulletin de la Société française de dermatologie et de syphiligraphie, Bd. 71, 1964, S. 206.
  4. Bazex syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. Syndrom der generalisierten basaloiden follikulären Hamartome. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Weblinks