Neurofibromatose

Als Neurofibromatosen wird eine Gruppe von Erbkrankheiten bezeichnet, die unter anderem Neurofibrome (bestimmte Nerventumoren) verursachen und üblicherweise autosomal-dominant (das zugehörige Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom und die Krankheit tritt schon bei der Mutation eines der beiden Allele auf) vererbt werden. Auch wenn bis zu acht unterschiedliche Arten der Neurofibromatose unterschieden werden, kommt vor allem zwei Krankheitsbildern klinische Bedeutung zu:

• Neurofibromatose Typ 1 (NF1) (Morbus Recklinghausen, periphere Neurofibromatose)

• Neurofibromatose Typ 2 (NF2) (zentrale Neurofibromatose)

Seit 2005 rechnet man auch die Schwannomatose (SWN) zu den Neurofibromatose-Spektrum-Erkrankungen.^[2] Zum Diagnosennachweis sollten wenigstens zwei nicht intradermale Schwannome histologisch gesichert sein. Die Patienten sind in der Regel über 30 Jahre alt. Ein Vestibularisschwannom fehlt.^[3] Es besteht keine NF2-Mutation. Betroffene Patienten leiden häufig unter chronischen Schmerzen.

Einzelnachweise

1. ↑ Werner Buselmaier, Gholamali Tariversian: Humangenetik. 4., neu bearbeitete Auflage. Springer, Berlin 2006, ISBN 3-540-32677-4, S. 183, hier online
2. ↑ Said Farschtschi, Victor-Felix Mautner, Anna Cecilia Lawson McLean, Alexander Schulz, Reinhard E. Friedrich, Steffen K. Rosahl: Neurofibromatosen. In: Deutsches Ärzteblatt. Band 117, 2020, S. 354–60, doi:10.3238/arztebl.2020.0354.
3. ↑ Scott R. Plotkin, Jaishri O. Blakeley, D. Gareth Evans, C. Oliver Hanemann, Theo J. M. Hulsebos: Update from the 2011 International Schwannomatosis Workshop: From genetics to diagnostic criteria. In: American Journal of Medical Genetics. Part A. 161A, Nr. 3, März 2013, S. 405–416, doi:10.1002/ajmg.a.35760, PMID 23401320, PMC 4020435 (freier Volltext).